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1.
Postnatal expression of CD38 in astrocytes regulates synapse formation and adult social memory.
EMBO J
; 42(15): e111247, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37357972
2.
Aire Controls Heterogeneity of Medullary Thymic Epithelial Cells for the Expression of Self-Antigens.
J Immunol
; 208(2): 303-320, 2022 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930780
3.
The utility of zebrafish cardiac arrhythmia model to predict the pathogenicity of KCNQ1 variants.
J Mol Cell Cardiol
; 177: 50-61, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36898499
4.
Genetic factors associated with serum amylase in a Japanese population: combined analysis of copy-number and single-nucleotide variants.
J Hum Genet
; 68(5): 313-319, 2023 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36599956
5.
Glucokinase Variant Proteins Are Resistant to Fasting-Induced Uridine Diphosphate Glucose-Dependent Degradation in Maturity-Onset Diabetes of the Young Type 2 Patients.
Int J Mol Sci
; 24(21)2023 Oct 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37958824
6.
Visualization of clonal expansion after massive depletion of cells carrying the bovine leukemia virus (BLV) integration sites during the course of disease progression in a BLV naturally-infected cow: a case report.
Retrovirology
; 19(1): 24, 2022 11 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36329491
7.
No evidence of bovine leukemia virus proviral DNA and antibodies in human specimens from Japan.
Retrovirology
; 19(1): 7, 2022 05 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35585539
8.
RHEB is a potential therapeutic target in T cell acute lymphoblastic leukemia.
Biochem Biophys Res Commun
; 621: 74-79, 2022 09 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35810594
9.
HLA loci predisposing to immune TTP in Japanese: potential role of the shared ADAMTS13 peptide bound to different HLA-DR.
Blood
; 135(26): 2413-2419, 2020 06 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32253422
10.
The limits of clinical findings in similar phenotypes, from Carpenter to ATRX syndrome using a whole exome sequencing approach: a case review.
Hum Genomics
; 15(1): 49, 2021 08 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34348791
11.
Predictors associated with a better response to the Japanese aluminum-free hepatitis A vaccine, Aimmugen® , for people living with HIV.
Hepatol Res
; 52(3): 227-234, 2022 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34825436
12.
Glucokinase-maturity onset diabetes mellitus in the young suggested by factory-calibrated glucose monitoring data: a case report.
Endocr J
; 69(4): 473-477, 2022 Apr 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34803122
13.
Familial idiopathic basal ganglia calcification with a heterozygous missense variant (c.902C>T/p.P307L) in SLC20A2 showing widespread cerebrovascular lesions.
Neuropathology
; 42(2): 126-133, 2022 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35026865
14.
AMBRA1 p.Gln30Arg Mutation, Identified in a Cowden Syndrome Family, Exhibits Hyperproliferative Potential in hTERT-RPE1 Cells.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232425
15.
Biased expression of mutant alleles in cancer-related genes in esophageal squamous cell carcinoma.
Esophagus
; 19(2): 294-302, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35013873
16.
HLA-B*39:01:01 is a novel risk factor for antithyroid drug-induced agranulocytosis in Japanese population.
Pharmacogenomics J
; 21(1): 94-101, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32963330
17.
Polygenic risk scores for low-density lipoprotein cholesterol and familial hypercholesterolemia.
J Hum Genet
; 66(11): 1079-1087, 2021 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33967275
18.
Characterization of LILRB3 and LILRA6 allelic variants in the Japanese population.
J Hum Genet
; 66(7): 739-748, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33526815
19.
A frequent nonsense mutation in exon 1 across certain HLA-A and -B alleles in leukocytes of patients with acquired aplastic anemia.
Haematologica
; 106(6): 1581-1590, 2021 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32439725
20.
Tissue-specific autoimmunity controlled by Aire in thymic and peripheral tolerance mechanisms.
Int Immunol
; 32(2): 117-131, 2020 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31586207